Bioinformático Senior para Genómica (f/m)
Buscamos incorporar al área de Medicina de Precisión un/a Bioinformático/a Senior, con sólida experiencia en análisis de datos ómicos (especialmente genómica) y desarrollo de flujos de análisis reproducibles en Nextflow. Será responsable del diseño, desarrollo, optimización, validación y operación de pipelines bioinformáticos (WGS/WES, paneles, RNA-seq, etc.), garantizando calidad, trazabilidad, reproducibilidad, seguridad y escalabilidad.
Como Bioinformático/a Senior será responsable de:
Responsabilidades clave:
- Diseñar e implementar pipelines de análisis NGS end-to-end (QC, alineamiento, calling, anotación, priorización, reporting) para datos como FASTQ, BAM/CRAM, VCF/gVCF, y resultados derivados.
- Desarrollar y mantener flujos de trabajo en Nextflow (DSL2), aplicando buenas prácticas (modularidad, perfiles, parámetros, pruebas, reusabilidad) y alineación con estándares tipo nf-core cuando aplique.
- Integrar herramientas y frameworks bioinformáticos (p. ej. BWA/DRAGEN según contexto, GATK, samtools/bcftools, VEP/ANNOVAR, FastQC/MultiQC, etc.) y asegurar su correcta parametrización y versionado.
- Containerizar pipelines (Docker/Singularity/Apptainer) y asegurar reproducibilidad a través de gestión de dependencias y versionado.
- Desplegar/ejecutar pipelines en entornos HPC y/o cloud y optimizar rendimiento (paralelización, uso de recursos, caching, datos intermedios, costes).
- Definir y ejecutar estrategias de validación/verificación del pipeline (controles, gold standards, métricas de sensibilidad/especificidad cuando proceda) y preparar evidencias para auditorías.
- Implementar mecanismos de trazabilidad, monitorización y alertas (logs, métricas, reporting de ejecución, control de calidad automatizado).
- Colaborar con equipos de datos e infraestructura para operación en entornos Kubernetes/OpenShift/EKS y automatización mediante CI/CD.
- Documentar flujos de análisis, supuestos, entradas/salidas, criterios de QC, limitaciones y versionado, facilitando transferencia de conocimiento al equipo y a usuarios clínicos/laboratorio.
Qualifications
Requisitos imprescindibles:
- Máster en Bioinformática (o equivalente) y base sólida en genómica/biología molecular aplicada a NGS.
- 5+ años de experiencia en bioinformática (perfil Senior) desarrollando y operando pipelines de análisis en entornos de producción o regulados.
- Experiencia demostrable en desarrollo de flujos de análisis con Nextflow (idealmente DSL2), incluyendo mantenimiento, parametrización y despliegue.
- Sólidos conocimientos en Linux y scripting (Bash), y programación en Python (R valorable).
- Dominio de formatos y estándares de datos genómicos: FASTQ, BAM/CRAM, VCF/gVCF, BED, GTF/GFF, y métricas de QC (cobertura, duplicados, sesgos, contaminación, etc.).
- Experiencia con control de versiones (Git) y buenas prácticas de ingeniería (code review, testing, documentación).
- Experiencia con contenedores (Docker y/o Singularity/Apptainer) y ejecución en HPC (SLURM u otros) y/o cloud.
- Conocimiento de prácticas de calidad, trazabilidad, seguridad y cumplimiento en entornos de salud (p. ej., GDPR), incluyendo manejo de datos sensibles.
Deseable:
- Experiencia en genómica clínica (diagnóstico, interpretación de variantes, CNV/SV, farmacogenómica, cáncer somático/germinal).
- Experiencia con nf-core (uso, adaptación o contribución) y/o estandarización de pipelines.
- Conocimientos de CI/CD (GitLab CI/CD, Jenkins) aplicados a pipelines bioinformáticos (tests, linting, releases, versionado semántico).
- Experiencia con workflow execution backends y optimización (AWS Batch, Kubernetes executor, Cromwell/Toil u otros, si aplica).
- Familiaridad con herramientas/estrategias de anotación e interpretación (VEP, ANNOVAR, ClinVar, gnomAD, HGMD* si procede por licencia, paneles, ACMG).
- Conocimientos de Infraestructura como Código (IaC) y despliegue (Terraform, Helm) en coordinación con equipos de plataforma.
Se valorarán conocimientos en las siguientes áreas
- Conocimiento del dominio de datos ómicos, incluyendo genómica, transcriptómica y pipelines multi-ómica.
- Integración entre plataformas de datos genómicos y LIS/HIS y flujos de laboratorio (molecular/NGS).
- Experiencia con LIMS, trazabilidad de muestras y metadatos, y buenas prácticas de laboratorio computacional.
- Modelos/estándares para investigación clínica o repositorios: i2b2, OMOP, CDISC ODM (según proyecto).
- Conocimientos de interoperabilidad y reporting en entornos clínicos (HL7/FHIR valorable si el rol lo requiere).
- Experiencia en gobernanza del dato, anonimización/pseudonimización y estrategias de acceso seguro a datos.
Habilidades personales
- Capacidad de trabajo en equipo y buena comunicación con perfiles mixtos (laboratorio, clínica, IT, datos).
- Capacidad de organización, priorización y autonomía en entornos con múltiples stakeholders.
- Proactividad e iniciativa en la toma de decisiones técnicas (trade-offs, riesgos, calidad vs. tiempos).
- Interés por la mejora continua: estandarización, automatización, observabilidad y excelencia operativa.
Additional Information
¿Qué es lo que le ofrecemos?
- Ambiente de trabajo internacional, positivo, dinámico y motivado.
- Modelo de trabajo híbrido (teletrabajo/presencial).
- Horario flexible.
- Formación continua: Preparación certificaciones, acceso a Coursera, clases semanales de inglés y alemán...
- Plan de compensación flexible: seguro médico, tickets restaurante, guardería, ayudas al transporte...
- Seguro de vida y accidentes.
- Más de 26 días laborables de vacaciones al año.
- Fondo social.
- Servicio gratuito en especialistas (médicos, fisioterapeutas, nutricionistas, psicólogos, abogados...)
- 100% del salario en caso de baja médica.
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